- Oggetto:
- Oggetto:
I. TECNICHE DI DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE
- Oggetto:
DIAGNOSIS OF GENETIC DISORDERS
- Oggetto:
Anno accademico 2025/2026
- Codice attività didattica
- MED2889
- Docenti
- Lorenzo Mighetto (Docente Titolare dell'insegnamento)
Igor Grosso (Docente Titolare dell'insegnamento)
Alfredo Brusco (Docente Titolare dell'insegnamento) - Corso di studio
- [f070-c711] TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
- Anno
- 3° anno
- Periodo
- Secondo semestre
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 5
- SSD attività didattica
- MED/03 - genetica medica
MED/06 - oncologia medica
MED/46 - scienze tecniche di medicina e di laboratorio - Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- Scritto ed orale
- Tipologia unità didattica
- corso
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Fornire le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche. Fornire i modelli di ereditarietà dei caratteri mendeliani ed i metodi per l’identificazione di geni e mutazioni patologiche nell’uomo. Fornire gli elementi di base della consulenza genetica e della diagnosi prenatale. Fornire le basi della citogenetica costituzionale per la diagnosi e prevenzione delle malattie nell’ambito post-natale, pre-natale e oncologico. Fornire allo studente le tecniche di tipizzazione tissutale HLA necessarie per determinare la compatibilità donatore/ricevente nei trapianti.To provide fundamental knowledge on the genetic basis and molecular mechanisms of the human disease development through the study of the characters transmission and the analysis of chrosomal and gene mutations. Provide models of inheritance of Mendelian traits and methods for identifying genes and pathological changes in humans . Provide the basic elements of genetic counseling and prenatal diagnosis . Provide the basis of the constitutional cytogenetics for diagnosis and prevention of disease within postnatal , prenatal and oncologic enviroment . Provide students with the techniques of HLA tissue typing necessary to determine the compatibility of donor / recipient in transplantation .- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Lo studente dovrà:- aver acquisito le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche;
- aver acquisito le basi fondamentali della citogenetica costituzionale e molecolare;
- aver acquisito le principali nozioni dell’Immunogenetica: la compatibilità dei trapianti e la tipizzazione tessutale HLA;
- aver acquisito la capacità di utilizzare le metodologie molecolari nell’ambito delle malattie genetiche e dei tumori.
CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alla citogenetica, istocompatibilità, tecnologia del DNA ricombinante e genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo diagnostico.
CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla citogenetica, istocompatibilità, tecnologia del DNA ricombinante e genetica medica, alla risoluzione di esercizi e di problemi diagnostici, con specifico riferimento a tematiche di rilievo diagnostico.
AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione dei risultati dell'analisi effettuata.
ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.
CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi e l'impegno professionale con un alto grado di autonomia.
The student must :
- Have acquired knowledge on the molecular mechanisms of development of human genetic diseases ;
- Have acquired a fundamental basis for constitutional and molecular cytogenetics;
- Have acquired the principal immunogenetic notions : compatibility of transplants and HLA tissue typing ;
- Have acquired the ability to use molecular methods in the field of genetic diseases and cancers .
KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING CAPACITY Acquisition of theoretical and operational knowledge relating to cytogenetics, histocompatibility, recombinant DNA technology and medical genetics, with specific reference to issues of diagnostic importance.
ABILITY TO APPLY KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING Acquisition of the ability to apply theoretical knowledge relating to cytogenetics, histocompatibility, recombinant DNA technology and medical genetics, to the resolution of exercises and diagnostic problems, with specific reference to diagnostic issues.
AUTONOMY OF JUDGMENT Acquisition of conscious autonomy of judgment with reference to the evaluation and interpretation of the results of the analysis carried out.
COMMUNICATION SKILLS Acquisition of skills and tools for communication in written and oral form, in Italian, together with the use of graphic and formal languages.
LEARNING SKILLS Acquisition of autonomous learning skills and self-assessment of one's own preparation, suitable for undertaking subsequent studies and professional commitment with a high degree of autonomy.
- Oggetto:
Programma
Tecnologia DNA Ricombinante: 12 ore di lezione (1 CFU)
- Che cosa analizzare e perché (DNA, RNA, proteine?)
- Scansione di un gene alla ricerca di mutazioni (sequenziamento, metilazione)
- Ricerca di specifici cambiamenti di sequenza (mutazioni ricorrenti)
- Analisi di delezioni e duplicazioni
- Test prenatali (QF-PCR; NIPT)
- Malattie da espansione
- DNA profiling
- La terapia genica e le sue applicazioni
Genetica Medica: 12 ore di lezione (1 CFU)
• Tipi di malattie genetiche: malattie monogentiche e complesse. Trasmissione dei caratteri monofattoriali ed esempi di malattie genetiche: autosomiche dominanti (sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare, nanismo acondroplasico), autosomiche recessive (fibrosi cistica, emoglobinopatie), legate al cromosoma X, Mary Lyon e inattivazione del cromosoma X (Emofilia, distrofia muscolare di Duchenne).
• Cenni di genetica oncologica.
• Cenni di eredità mitocondriale e mosaicismo.
• Eccezioni all'ereditarietà mendeliana nell'uomo: manifestazione tardiva del fenotipo; penetranza incompleta; espressività variabile; eterozigosi composta; anticipazione; eterogeneità genetica.
• Malattie genomiche e metodi di analisi: array-CGH e SNP array.
• Metodi di analisi delle mutazioni puntiformi: esomi e genomi.
• I tipi di mutazioni ed i loro effetti biologici: missense, splicing, nonsense
• Meccanismi patogenetici: perdita/guadagno di funzione, dominanza negativa
• Le malattie ereditarie da espansione di triplette (Sindrome dell’X fragile, corea di Huntington).Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio di Citogenetica: 12 ore di lezione (1 CFU)
- Citogenetica costituzionale post-natale
- Citogenetica costituzionale pre-natale
- Citogenetica costituzionale mutazionale
- Citogenetica molecolare (FISH)
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Istocompatibilità e Immunogenetica: 24 ore di lezione (2 CFU):
Il Laboratorio di Immunogenetica e di tipizzazione tessutale secondo gli standard EFI
- Le liste di attesa trapianti solidi
- La banca delle cornee e le banche di tessuto
- I registri dei donatori di midollo osseo e di sangue cordonale
Tecniche di tipizzazione tessutale HLA
- Sierologia mediante Citotossicità Complemento dipendente (CDC)
- Tipizzazione molecolare SSO, SSP, Luminex
- Tipizzazione Molecolare mediante sequenza
La ricerca degli anticorpi linfocitotossici con tecniche
a) sierologiche (CDC)
b) ELISA
c) Luminex
Recombinant DNA Technology: 12 hours (1 CFU)
- What to analyze and why (DNA, RNA, proteins?)
- Scanning a gene for mutations (sequencing, methylation)
- Search for specific sequence changes (recurrent mutations)
- Analysis of deletions and duplications
- Prenatal tests (QF-PCR; NIPT)
- Expansion diseases
- DNA profiling
- Gene therapy and its applications
Medical Genetics: 12 hours (1 CFU)
• Types of genetic diseases: monogenic and complex diseases. Transmission of monofactorial traits and examples of genetic diseases: autosomal dominant (Marfan syndrome, familial hypercholesterolemia, achondroplastic dwarfism), autosomal recessive (cystic fibrosis, hemoglobinopathies), linked to the X chromosome, Mary Lyon and inactivation of the of Duchenne).
• Notes on oncological genetics.
• Notes on mitochondrial inheritance and mosaicism.
• Exceptions to Mendelian inheritance in humans: late manifestation of the phenotype; incomplete penetrance; variable expressivity; compound heterozygosity; anticipation; genetic heterogeneity.
• Genomic diseases and analysis methods: array-CGH and SNP array.
• Point mutation analysis methods: exomes and genomes.
• The types of mutations and their biological effects: missense, splicing, nonsense
• Pathogenetic mechanisms: loss/gain of function, negative dominance
• Hereditary triplet expansion diseases (Fragile X syndrome, Huntington's chorea).Technical Sciences of Medicine Cytogenetics Laboratory: 12 lessons ( 1 CFU )
- Constitutional postnatal Cytogenetics
- Constitutional prenatal Cytogenetics
- Constitutional mutational Cytogenetics
- Molecular cytogenetics ( FISH )
Technical Sciences of Medicine Laboratory: Histocompatibility and Immunogenetics 24 hours ( 2 credits) :
The Laboratory of Immunogenetics and tissue typing according to standard EFI
- Waiting lists transplants solid
- The corneas bank and tissue banks
- The registers of bone marrow donors and cord blood
HLA tissue typing techniques
- Serology by complement dependent cytotoxicity ( CDC )
- Molecular typing SSO , SSP , Luminex
- Molecular typing by sequence
Antibodies lymphocytotoxic techniques
a) serological ( CDC )
b ) ELISA
c ) Luminex
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
L’insegnamento si articola in quattro moduli:
Tecnologia DNA Ricombinante: prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica Medica: prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio di Citogenetica: prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Istocompatibilità e Immunogenetica: prevede 24 ore di lezione (2 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Il materiale didattico sarà reso disponibile per gli studenti sul sito campusnet o su piattaforma Moodle.
Qualora la situazione sanitaria lo imponesse, le lezioni potranno essere svolte a distanza attraverso piattaforma webex, preferibilmente in modalità sincrona.
Teaching is divided into four modules :
Recombinant DNA Technology : includes 12 hours of lessons ( 1 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
Medical Genetics : includes 12 hours of lessons ( 1 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
Technical Sciences Medicine Cytogenetics Laboratory: includes 12 hours of lessons ( 1 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
Technical Sciences of Medicine: Histocompatibility and Immunogenetics : includes 24 hours of lessons ( 2 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
La verifica dell’apprendimento avviene con prove scritte consistente in domande aperte e a risposta multipla, vertenti sull’intero programma dei moduli dell’insegnamento, con l'eccezione dei i moduli di Genetica Medica e Tecnologia del DNA ricombinante, in cui l’esame è composto da una prova orale.Il voto finale è espressione di una valutazione collegiale basata sull’esito della prova in trentesimi. Il voto rappresenta la media ponderata dei voti parziali.
The exam is a written test consisting of multiple choice and open questions on the teaching modules of the program, or, for Medical Genetics and recombinant DNA technology an oral test.
The final grade is the weighted average of the grades of the individual modules, expressed in thirtieths.Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Tecnologia DNA ricombinante:
Strachan Tom, Read Andrew P. “Genetica Umana Molecolare” Ed. Zanichelli capitolo 18
Genetica Medica:
Genetica Medica; Thompson e Thompson, Editore Edises.
Scienze Tecniche di Citogenetica:
Citogenetica Umana, Venturato, Sacco, Lombardo
Genetica Medica Essenziale, Dalla Piccola, Novelli
HLA: immunogenetica e applicazioni in medicina
di Misefari Valerio - Barocci Sergio
Editore: SIMTI Servizi,2001
Linee guida per l'immunogenetica dei trapianti
di Barocci Sergio - Antonelli Paolo - Biffoni Franco
Editore: SIMTI Servizi ,2003.
- Oggetto:
Moduli didattici
- Registrazione
- Chiusa
- Apertura registrazione
- 01/03/2020 alle ore 00:00
- Chiusura registrazione
- 31/12/2022 alle ore 23:55
- Oggetto:
