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Oggetto:
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I. TECNICHE DI DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE

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DIAGNOSIS OF GENETIC DISORDERS

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Anno accademico 2020/2021

Codice attività didattica
MED2889
Docenti
Prof.ssa Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott.ssa Luisa Mariangela Calcagno (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott. Lorenzo Mighetto (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f070-c711] TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
Anno
3° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
5
SSD attività didattica
MED/06 - oncologia medica
MED/46 - scienze tecniche di medicina e di laboratorio
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Insegnamenti 1° - 2° anno
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Sommario del corso

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Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche. Fornire i modelli di ereditarietà dei caratteri mendeliani ed i metodi per l’identificazione di geni e mutazioni patologiche nell’uomo. Fornire gli elementi di base della consulenza genetica e della diagnosi prenatale. Fornire le basi  della citogenetica costituzionale per la diagnosi e prevenzione delle malattie nell’ambito post-natale,  pre-natale e oncologico. Fornire allo studente le tecniche di tipizzazione tissutale HLA necessarie per determinare la compatibilità donatore/ricevente nei trapianti.

To provide fundamental knowledge on the genetic basis and molecular mechanisms of the human disease development through the study of the characters transmission and the analysis of chrosomal and gene mutations. Provide models of inheritance of Mendelian traits and methods for identifying genes and pathological changes in humans . Provide the basic elements of genetic counseling and prenatal diagnosis . Provide the basis of the constitutional cytogenetics for diagnosis and prevention of disease within postnatal , prenatal and oncologic enviroment . Provide students with the techniques of HLA tissue typing necessary to determine the compatibility of donor / recipient in transplantation .

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà:

  • aver acquisito  le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche;
  • aver acquisito le basi fondamentali della citogenetica costituzionale e molecolare;
  • aver acquisito le principali nozioni  dell’Immunogenetica: la compatibilità dei trapianti e la tipizzazione tessutale HLA;
  • aver acquisito la capacità di utilizzare le metodologie molecolari nell’ambito delle malattie genetiche e dei tumori.

The student must :

  • Have acquired knowledge on the molecular mechanisms of development of human genetic diseases ;
  • Have acquired a fundamental basis for constitutional and molecular cytogenetics;
  • Have acquired the principal immunogenetic notions : compatibility of transplants and HLA tissue typing ;
  • Have acquired the ability to use molecular methods in the field of genetic diseases and cancers .
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Programma

Tecnologia DNA Ricombinante: 12 ore di lezione (1 CFU)

  • Gli acidi nucleici: DNA e RNA. Cenni sulla trascrizione e sulla traduzione. Metodiche di estrazione. Utilizzo del DNA e dell’RNA nei saggi di ibridazione: Southern e Northern blotting, marcatura terminale del DNA: oligonucleotidi.
  • .La Polymerase Chain Reaction (PCR): che cosa è, i parametri che si possono ottimizzare, come si disegnano i primer. Applicazioni della PCR: ricerca di mutazioni puntiformi note: metodi diagnostici.
  • Applicazioni della PCR: ricerca di mutazioni puntiformi sconosciute: metodi di screening. Alcuni cenni sulla metodica di sequenziamento. La RT-PCR nell’individuazione delle traslocazioni cromosomiche.
  • Cenni su nuove tecniche: Real Time PCR, microarrays applicati sia agli acidi nucleici che alle proteine.
  • Metodiche di clonaggio del DNA : cenni sull’identificazione di geni possibili causa di malattia.
  • I microsatelliti del DNA: analisi su PAGE e con elettroforesi capillare. Applicazioni nel campo forense e nella ricerca del chimerismo post trapianto di midollo. Analisi di linkage.
  • Cenni su nuove tecniche: terapia genica e alcune sue applicazioni.

Genetica Medica: 12 ore di lezione (1 CFU)

  • Definizione, finalità Geni, organizzazione del genoma umano e malattie genetiche
  • Tipi di mutazione e loro effetti biologici (dalla variabilità alla patologia: perdita/guadagno di funzione, dominanza negativa)
  • Costruzione degli alberi genealogici
  • Trasmissione dei caratteri monofattoriali ed esempi di malattie genetiche: autosomiche dominanti (sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare, nanismo acondroplasico, corea di Hungtington), autosomiche recessive (fibrosi cistica, emoglobinopatie), legate al cromosoma X, Mary Lyon e inattivazione del cromosoma X (Emofilia, distrofia muscolare di Duchenne), malattie ereditarie da espansione di triplette (Sindrome dell’X fragile)
  • Cenni sulle eccezioni all'ereditarietà mendeliana nell'uomo: manifestazione tardiva del fenotipo; penetranza incompleta; espressività variabile; eterozigosi composta; anticipazione; eterogeneità genetica
  • Struttura dei cromosomi e metodi di studio.
  • Cariotipo, mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali, meccanismi patogenetici e conseguenze.
  • Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione e principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali
  • Cenni di eredità poligenica-polifattoriale
  • Cenni di eredità mitocondriale: omoplasmia ed eteroplasmia.
  • Eredità metrilineare
  • Consulenza genetica e diagnosi prenatale

Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio di Citogenetica: 12 ore di lezione (1 CFU)

  • Citogenetica costituzionale post-natale
  • Citogenetica costituzionale pre-natale
  • Citogenetica costituzionale mutazionale
  • Citogenetica molecolare (FISH)

Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Istocompatibilità e Immunogenetica: 24 ore di lezione (2 CFU):

Il Laboratorio di Immunogenetica e di tipizzazione tessutale secondo gli standard EFI

  • Le liste di attesa trapianti solidi
  • La banca delle cornee e le banche di tessuto
  • I registri dei donatori di midollo osseo e di sangue cordonale

Tecniche di tipizzazione tessutale HLA

  • Sierologia mediante Citotossicità Complemento dipendente (CDC)
  • Tipizzazione molecolare SSO, SSP, Luminex
  • Tipizzazione Molecolare mediante sequenza

La ricerca degli anticorpi linfocitotossici con tecniche

a) sierologiche (CDC)

b) ELISA

c) Luminex

Recombinant DNA Technology: 12 lessons (1 CFU)

  • Nucleic acids: DNA and RNA. Notes on transcription and translation. Methods of extraction. Using DNA and RNA hybridization assays in Southern and Northern blotting, marking terminal DNA oligonucleotides.
  • The Polymerase Chain Reaction (PCR): what it is, the parameters can be optimized, as you draw the primer. Applications of PCR: looking for point mutations notes: diagnostic methods.
  • Applications of PCR: finding unknown point mutations: screening methods. Some notes on the method of sequencing. The RT-PCR identification of chromosomal translocations.
  • Work on new techniques: Real Time PCR, microarrays applied to both nucleic acids to proteins.
  • Methods for cloning DNA hints on identifying genes that could cause disease.
  • The microsatellite DNA analysis of PAGE and capillary electrophoresis. Applications in the forensic field and find chimerism after bone marrow transplant. Linkage analysis.
  • Work on new techniques: gene therapy and its applications.

Medical Genetics: 12 lessons (1 CFU)

  • Definition, purpose Genes, organization of the human genome and genetic disorders
  • Types of mutations and their biological effects (from the variability in the disease: loss / gain of function, dominant negative)
  • Construction of family trees
  • Transmission of characters monofactorial and examples of genetic diseases: autosomal dominant (Marfan syndrome, familial hypercholesterolemia, achondroplasia dwarfism, Huntington's chorea), autosomal recessive (cystic fibrosis, hemoglobinopathies), X-linked, Mary Lyon and inactivation of the X chromosome (hemophilia, Duchenne muscular dystrophy), hereditary diseases by expansion of triplets (Fragile X syndrome)
  • Outline of exceptions Mendelian inheritance in man: late manifestation of the phenotype; incomplete penetrance; variable expressivity; compound heterozygosity; anticipation; genetic heterogeneity
  • Structure of chromosomes and study methods.
  • karyotype, numerical and structural chromosome mutations, pathogenic mechanisms and consequences.
  • Down Syndrome by non-disjunction and translocation and main syndromes chromosomal aberration of the autosomes and sex chromosome
  • Outline of polygenic inheritance-polyfactorial
  • Introduction to mitochondrial inheritance: homoplasmy and heteroplasmy.
  • Legacy metrilineare
  • Genetic counseling and prenatal diagnosis

Technical Sciences of Medicine Cytogenetics Laboratory: 12 lessons ( 1 CFU )

  • Constitutional postnatal Cytogenetics
  • Constitutional prenatal Cytogenetics
  • Constitutional mutational Cytogenetics
  • Molecular cytogenetics ( FISH )

Technical Sciences of Medicine Laboratory: Histocompatibility and Immunogenetics 24 hours ( 2 credits) :

The Laboratory of Immunogenetics and tissue typing according to standard EFI

  • Waiting lists transplants solid
  • The corneas bank and tissue banks
  • The registers of bone marrow donors and cord blood

HLA tissue typing techniques

  • Serology by complement dependent cytotoxicity ( CDC )
  • Molecular typing SSO , SSP , Luminex
  • Molecular typing by sequence

Antibodies lymphocytotoxic techniques

a) serological ( CDC )

b ) ELISA

c ) Luminex

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Modalità di insegnamento

L’Insegnamento si articola in quattro moduli:

Tecnologia DNA Ricombinante: prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

Genetica Medica: prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio di Citogenetica: prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Istocompatibilità e Immunogenetica: prevede 24 ore di lezione (2 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

Teaching is divided into four modules :

Recombinant DNA Technology : includes 12 hours of lessons ( 1 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

Medical Genetics : includes 12 hours of lessons ( 1 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

Technical Sciences Medicine Cytogenetics Laboratory: includes 12 hours of lessons ( 1 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

Technical Sciences of Medicine: Histocompatibility and Immunogenetics : includes 24 hours of lessons ( 2 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

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Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento dell’Insegnamento “Tecniche di diagnosi delle malattie genetiche” avviene con una prova scritta consistente in domande aperte e a risposta multipla, vertenti sull’intero programma dei moduli dell’insegnamento.

L’esame è composto da una prova scritta con n. 30 domande a risposta multipla composte da 5 risposte di cui solo 1 alternativa corretta sul programma svolto durante le ore di lezione.

Il voto finale è espressione di una valutazione collegiale basata sull’esito della prova in trentesimi.

The exam Teaching "Technical diagnosis of genetic diseases" is done with a written test consisting of multiple choice and open questions, which concern the whole of the teaching modules program.

The examination consists of a written test with n. 30 multiple choice questions consist of five answers of which only one correct alternative on the syllabus taught during the lessons.

The final vote is an expression of a collective assessment based on the outcome of the test of thirty.

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Testi consigliati e bibliografia

Tecnologia DNA ricombinante:

Strachan Tom, Read Andrew P. “Genetica Umana Molecolare” Ed. UTET

Genetica Medica:

G. Novelli – E. Giardina –  Genetica Medica Pratica –  Editrice Aracne, 2003

Scienze Tecniche di Citogenetica:

Citogenetica Umana, Venturato, Sacco, Lombardo

Genetica Medica Essenziale, Dalla Piccola, Novelli

HLA: immunogenetica e applicazioni in medicina

di Misefari Valerio - Barocci Sergio

Editore: SIMTI Servizi,2001

Linee guida per l'immunogenetica dei trapianti

di Barocci Sergio - Antonelli Paolo - Biffoni Franco

Editore: SIMTI Servizi ,2003.

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Moduli didattici

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 05/07/2019 10:30
    Non cliccare qui!