Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico - Cuneo

I. Tecniche di diagnosi delle malattie genetiche

DIAGNOSIS OF GENETIC DISORDERS

Anno accademico 2014/2015

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Modalità di verifica dell'apprendimento
• Programma
• Testi consigliati e bibliografia
• Moduli didattici
• Strumenti didattici

Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche. Verranno esaminati i modelli di ereditarietà dei caratteri mendeliani ed i metodi per l’identificazione di geni e mutazioni patologiche nell’uomo, dall’analisi di linkage delle malattie monogeniche alle metodologie molecolari applicate allo studio del genoma umano, le ricadute pratiche delle nuove conoscenze sul genoma umano e le problematiche medico-legali ed etiche dei test genetici diagnostici. Verranno inoltre presentati gli elementi di base della consulenza genetica e della diagnosi prenatale. Lo studente alla fine del corso deve aver acquisito le basi fondamentali della citogenetica costituzionale con struttura e classificazione dei cromosomi e, di conseguenza, lo studio del cariotipo standard, sarà in grado di  capire che tramite la genetica medica si può fare diagnosi e prevenzione di quasi tutte le malattie sia nell’ambito post-natale che in quello pre-natale e che lo studio citogenetico si può applicare anche agli studi oncologici. Infine con l’Immunopatologia Clinica il corso si prefigge di introdurre l’Immunogenetica, la compatibilità dei trapianti, la tipizzazione tessutale HLA, l’approfondimento del significato e delle funzioni di un laboratorio ad essa dedicato che comprende la parte di organizzazione dei laboratori dedicati al trapianto tenendo conto anche della problematica dei controlli di qualità regionale e delle procedure di accreditamento.

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà:

- aver acquisito  le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche;

- aver acquisito le basi fondamentali della citogenetica costituzionale e molecolare;

- aver acquisito le principali nozioni  dell’Immunogenetica: la compatibilità dei trapianti e la tipizzazione tessutale HLA;

- aver acquisito la capacità di utilizzare le metodologie molecolari nell’ambito delle malattie genetiche e dei tumori.

Modalità di verifica dell'apprendimento

Per il dettaglio consultare i singoli moduli

Programma

Tecnologia Dna Ricombinante: Gli acidi nucleici: DNA e RNA. Metodiche di estrazione.La Polymerase ChainReaction (PCR) e sue applicazioni: ricerca di mutazioni puntiformi note con metodi diagnostici e ricerca di mutazioni puntiformi sconosciute con metodi di screening. Alcuni cenni sulla metodica di sequenziamento.La RT-PCRnell’individuazione delle traslocazioni cromosomiche. Cenni su nuove tecniche: Real Time PCR, microarrays, Metodiche di clonaggio del DNA, Applicazioni nel campo forense e nella ricerca del chimerismo post trapianto di midollo. Analisi di linkare, la terapia genica.

Genetica medica: definizione, finalità. Geni, organizzazione del genoma umano e malattie genetiche Tipi di mutazione e loro effetti biologici. Costruzione degli alberi genealogici Trasmissione dei caratteri monofattoriali ed esempi di malattie genetiche: autosomiche dominanti,autosomiche recessive legate al cromosoma X, Mary Lyon e inattivazione del cromosoma X, malattie ereditarie da espansione di triplette Cenni sulle eccezioni all'ereditarietà mendeliana nell'uomo: manifestazione tardiva del fenotipo; penetranza incompleta; espressività variabile; eterozigosi composta; anticipazione; eterogeneità genetica Struttura dei cromosomi e metodi di studio. Cariotipo, mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali, meccanismi patogenetici e conseguenze. Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione e principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali Cenni di eredità poligenica-polifattoriale Cenni di eredità mitocondriale: omoplasmia ed eteroplasmia. Eredità metrilineare Consulenza genetica e diagnosi prenatale

Scienze Tecniche di citogenetica: Citogenetica costituzionale post-natale; Citogenetica costituzionale pre-natale; Citogenetica costituzionale mutazionale; Citogenetica molecolare (FISH)

Immunopatologia clinica: Le liste di attesa trapianti solidi, la banca delle cornee e le banche di tessuto, i registri dei donatori di midollo osseo e di sangue cordonale. Tecniche di tipizzazione tessutale HLA e La ricerca degli anticorpi linfocito tossici.

Tecnologia DNA ricombinante:

Strachan Tom, Read Andrew P. “Genetica Umana Molecolare” Ed. UTET

Genetica Medica:

G. Novelli – E. Giardina –  Genetica Medica Pratica –  Editrice Aracne, 2003

Scienze Tecniche di Citogenetica:

Citogenetica Umana, Venturato, Sacco, Lombardo

Genetica Medica Essenziale, Dalla Piccola, Novelli

HLA: immunogenetica e applicazioni in medicina

di Misefari Valerio - Barocci Sergio

Editore: SIMTI Servizi,2001

Linee guida per l'immunogenetica dei trapianti

di Barocci Sergio - Antonelli Paolo - Biffoni Franco

Editore: SIMTI Servizi ,2003.

Moduli didattici

• Genetica medica (MED2889B)
• Scienze tecniche di medicina di laboratorio di citogenetica (MED2889C)
• Scienze tecniche di medicina di laboratorio: istocompatibilità e immunogenetica (MED2889D)
• Tecnologia DNA ricombinante (MED2889A)

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