- Oggetto:
- Oggetto:
Tecnologia DNA ricombinante
- Oggetto:
Recombinant DNA Technology
- Oggetto:
Anno accademico 2024/2025
- Codice attività didattica
- MED2889A
- Docente
- Alfredo Brusco (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Corso di studio
- [f007-c312] laurea i^ liv. in tecniche di laboratorio biomedico (abil. professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) - a cuneo
- Anno
- 3° anno
- Periodo
- Da definire
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Erogazione
- A distanza
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- Quiz
- Tipologia unità didattica
- modulo
- Insegnamento integrato
- I. TECNICHE DI DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE (MED2889)
- Prerequisiti
- Conoscenze approfondite di biologia molecolare e biologia cellulare. Struttura e funzione dei geni e dei cromosomi. DNA, RNA e proteine, composizione e struttura; replicazione e regolazione dell’espressione genica. PCR, retrotrascrizione, vettori batterici. Elettroforesi di acidi nucleici e proteine. Utilizzo dei sequenziatori Sanger. Principi di analisi NGS.
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il modulo fornisce le conoscenze fondamentali sui test genetici utilizzati nel campo della genetica medica.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Il modulo permette di acquisire la capacità di utilizzare i metodi e le tecnologie applicate alla diagnostica delle malattie genetiche.
CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e pratiche relative alla tecniche utilizzate nella diagnosi di malattie genetiche.
CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare e sviluppare metodi diagnostici in genetica; risoluzione di esercizi e di problemi diagnostici, con specifico riferimento a tematiche di rilievo genetico.
AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione dei test genetici.
ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.
CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi e l'impegno professionale con un alto grado di autonomia.
- Oggetto:
Programma
- Che cosa analizzare e perché (DNA, RNA, proteine?)
- Scansione di un gene alla ricerca di mutazioni (sequenziamento, metilazione)
- Ricerca di specifici cambiamenti di sequenza (mutazioni ricorrenti)
- Analisi di delezioni e duplicazioni
- Test prenatali (QF-PCR; NIPT)
- Malattie da espansione
- DNA profiling
- La terapia genica e le sue applicazioni
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Il modulo prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di slides.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
L’esame consiste di una prova orale sugli argomenti del corso. Il voto finale espresso in trentesimi contribuisce alla definizione del voto dell'insegnamento che rappresenta la media ponderata dei voti parziali di ciascun modulo.
- Oggetto:
Attività di supporto
Allività di supporto potranno essere organizzate in base a specifiche esigenze manifestate dagli studenti/studentesse.
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Libro
- Titolo:
- Genetica Molecolare e umana
- Anno pubblicazione:
- 2012
- Editore:
- Zanichelli
- Autore:
- Tom Strachan Andrew Read
- Capitoli:
- Capitolo 18
- Obbligatorio:
- No
- Oggetto:
Non si ritiene necessario l'uso sistematico di un libro di testo. Quello indicato contiene le principali tecniche analizzate nel corso. Durante lo svolgimento delle lezioni verranno fornite le diapositive annotate delle lezioni e suggerita la lettura di pubblicazioni scientifiche utili per l'approfondimento di specifici argomenti.
- Registrazione
- Chiusa
- Apertura registrazione
- 01/03/2020 alle ore 00:00
- Chiusura registrazione
- 31/12/2022 alle ore 23:55
- Oggetto:
