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Oggetto:
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Scienze tecniche di medicina di laboratorio di citogenetica

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Clinical Cytogenetics Laboratory

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Anno accademico 2024/2025

Codice attività didattica
MED2889C
Docente
Lorenzo Mighetto (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c312] laurea i^ liv. in tecniche di laboratorio biomedico (abil. professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) - a cuneo
Anno
3° anno
Periodo
Secondo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
MED/46 - scienze tecniche di medicina e di laboratorio
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Tipologia unità didattica
modulo
Insegnamento integrato
I. TECNICHE DI DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE (MED2889)
Prerequisiti
Anche se non obbligatorio, è consigliabile possedere conoscenze di base in genetica e in citologia.
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

 

Acquisire conoscenze e competenze specifiche nell'allestimento tradizionale del cariogramma e capacità di lettura del cariotipo normale e patologico. Acquisire conoscenze e competenze circa le procedure di citogenetica molecolare.

Acquire specific knowledge and skills in the traditional preparation of the karyogram and ability to read the normal and pathological karyotype. Acquire knowledge and skills about molecular cytogenetic procedures.

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Risultati dell'apprendimento attesi

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE
Sviluppare conoscenze e competenze specifiche in merito alle anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Acquisire nozioni generali sulle principali patologie associalte ad anomalie cromosomiche. Possedere nozioni sulle colture cellulari umane e sulla microscopia in epifluorescenza. 

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE
Saper eseguire un cariogramma in tutte le sue tappe operative, secondo gli standar procedurali della citogenetica classica e molecolare. Completo aggiungimento degli obiettivi formativi, acquisendo piena autonomia nell'allestimento del cariogramma. 

AUTONOMIA DI GIUDIZIO
Acquisire competenze nella valutazione operativa del cariotipo umano. Acquisire senso critico relativamente alle procedure scelte e ai risultati ottenuti. Saper scegliere le migliori procedure disponibili nel proprio contesto lavorativo, ottimizzando costi e benefici.

KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING
Develop specific knowledge and skills regarding chromosomal number and structure anomalies. Acquire general knowledge on the main pathologies associated with chromosomal anomalies. Have knowledge of human cell cultures and epifluorescence microscopy.

APPLYING KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING
Know how to perform a karyogram in all its operational stages, according to the procedural standards of classical and molecular cytogenetics. Complete addition of training objectives, acquiring full autonomy in setting up the karyogram.

INDEPENDENT JUDGEMENT
Acquire skills in the operational evaluation of the human karyotype. Acquire a critical sense regarding the procedures chosen and the results obtained. Knowing how to choose the best procedures available in your working context, optimizing costs and benefits.

 

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Programma


Richiami di colture cellulari umane. Cenni sulla struttura del cromosoma. Dal cariogramma al cariotipo. Tecniche di esecuzione del cariogramma. Tipologie e procedure di bandeggio. Lettura e interpretazione del cariogramma normale e patologico. Diagnosi prenatale, postnatale e oncologica (con particolari riferimentii all'oncoematologia) correlate alle anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Richiami di microscopia ottica in epifluorescenza. Citogenetica molecolare: FISH e CGH. Cenni sulla tecnologia microarray. FISH multicolor. Procedure di esecuzione della tecnica FISH e applicazioni diagnostiche.

Esercitazione in aula: Allestimento del cariogramma e formulazione del cariotipo da immagine di  piastra in metafase, con cromosomi sottoposti a bandeggio tradizionale G.


Recalls of human cell cultures. Notes on the structure of the chromosome. From karyogram to karyotype. Karyogram techniques. Banding types and procedures. Reading and interpretation of normal and pathological karyograms. Prenatal, postnatal and oncological diagnosis (with particular references to oncohematology) related to chromosomal anomalies of number and structure. References to epifluorescence optical microscopy. Molecular cytogenetics: FISH and CGH. Notes on microarray technology. Multicolor FISH. Procedures for performing the FISH technique and diagnostic applications. Classroom exercise: Preparation of the karyogram and formulation of the karyotype from an image of a metaphase plate, with chromosomes subjected to traditional G banding.

Oggetto:

Modalità di insegnamento


Il corso di svolge in aula con lezioni forntali e visualizzazione di filmati inerenti l'attività. Durante l'ultima lezione è proposta un' esercitazione in aula, sulla ricostruzione manuale del cariotipo secondo le procedure della citogenetica classica.

 

Course takes place in the classroom with lectures and viewing of videos relating to the activity. During the last lesson, a classroom exercise is proposed on the manual reconstruction of the karyotype according to classical cytogenetic procedures.

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Modalità di verifica dell'apprendimento


Al termine del percorso formativo viene somministrato un questionario composto da trenta domande a risposta multipla con tre opzioni di scelta, di cui una esatta e un esame orale.


At the end of the training course, a questionnaire is administered consisting of thirty multiple choice questions with three choice options, one of which is correct and an oral exam.

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Attività di supporto

Vedere Insegnamento.

Testi consigliati e bibliografia



Oggetto:
Libro
Titolo:  
Testo-atlante di Citogenetica Umana
Anno pubblicazione:  
2001
Editore:  
Springer
Autore:  
V. Vendruto, G. Sacco, F. Lonardo
ISBN  
Obbligatorio:  
No
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Il testo consigliato è utile per approfondimenti specifici. Il materiale fornito a lezione (PDF del corso) è ampiamente sufficiente allo studio della materia.


The recommended text is useful for specific insights. The material provided in class (PDF of the course) is largely sufficient for the study of the subject.



Registrazione
  • Chiusa
    Apertura registrazione
    01/06/2024 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2024 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 24/05/2024 18:25
    Location: https://biomedicocn.campusnet.unito.it/robots.html
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