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Oggetto:
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Genetica medica

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Medical Genetics

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Anno accademico 2022/2023

Codice attività didattica
MED2889B
Docente
Prof.ssa Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c312] laurea i^ liv. in tecniche di laboratorio biomedico (abil. professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) - a cuneo
Anno
3° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto
Tipologia unità didattica
modulo
Insegnamento integrato
I. TECNICHE DI DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE (MED2889)
Prerequisiti
Insegnamenti 1° - 2° anno
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche. Fornire i modelli di ereditarietà dei caratteri mendeliani ed i metodi per l’identificazione di geni e mutazioni patologiche nell’uomo. Fornire gli elementi di base della consulenza genetica e della diagnosi prenatale. Fornire le basi della citogenetica costituzionale e della citogenetica molecolare per la diagnosi e prevenzione delle malattie nell’ambito post-natale, pre-natale e oncologico.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

L* student* dovrà:

  • aver acquisito  le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche;
  • aver acquisito le basi fondamentali delle tecniche di citogenetica classica e molecolare
  • aver acquisito la capacità di utilizzare le metodologie molecolari nell’ambito delle malattie genetiche e dei tumori.

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alla genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo diagnostico.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica, alla risoluzione di esercizi e di problemi diagnostici, con specifico riferimento a tematiche di rilievo diagnostico.

AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione dei risultati dell'analisi effettuata.

ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.

CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi e l'impegno professionale con un alto grado di autonomia.

Oggetto:

Programma

  • Definizione di Geni, organizzazione del genoma umano e malattie genetiche
  • Tipi di mutazione e loro effetti biologici (dalla variabilità alla patologia: perdita/guadagno di funzione, dominanza negativa)
  • Costruzione degli alberi genealogici
  • Trasmissione dei caratteri monofattoriali ed esempi di malattie genetiche: autosomiche dominanti (sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare, nanismo acondroplasico, corea di Hungtington), autosomiche recessive (fibrosi cistica, emoglobinopatie), legate al cromosoma X, Mary Lyon e inattivazione del cromosoma X (Emofilia, distrofia muscolare di Duchenne), malattie ereditarie da espansione di triplette (Sindrome dell’X fragile)
  • Cenni sulle eccezioni all'ereditarietà mendeliana nell'uomo: manifestazione tardiva del fenotipo; penetranza incompleta; espressività variabile; eterozigosi composta; anticipazione; eterogeneità genetica
  • Struttura dei cromosomi e metodi di studio.
  • Cariotipo, mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali, meccanismi patogenetici e conseguenze.
  • Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione e principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali
  • Cenni di eredità poligenica-polifattoriale
  • Cenni di eredità mitocondriale: omoplasmia ed eteroplasmia.
  • Eredità metrilineare
  • Consulenza genetica e diagnosi prenatale
Oggetto:

Modalità di insegnamento

Il modulo prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale tradizionale che si svolgono in aula con l’ausilio di slides.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento avviene con una prova scritta consistente in domande a risposta multipla, vertenti sull’intero programma del modulo.

L'esame è composto da una prova scritta con n. 30 domande a risposta multipla composte da 5 risposte di cui sola 1 alternativa corretta sul programma svolto durante le ore di lezione. Il punteggio corrisponde al numero di risposte esatte. Non vi sono penalità per le risposte errate. Il voto è espresso in trentesimi e contribuirà alla definizione del voto finale costituito dalla media ponderata dei voti parziali dei singoli moduli.

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Attività di supporto

Attività di supporto potranno essere organizzate su richiesta degli studenti.

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Non si ritiene necessario l'uso sistematico di testi. Verranno fornite agli studenti indicazioni per la lettura di pubblicazioni scientifiche di pertinenza con gli argomenti trattati a lezione e di interesse degli studenti.



Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 14/07/2022 11:24
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