- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica medica
- Oggetto:
Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2022/2023
- Codice dell'attività didattica
- MED2889B
- Docente
- Prof.ssa Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- Corso di studi
- [f007-c312] laurea i^ liv. in tecniche di laboratorio biomedico (abil. professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) - a cuneo
- Anno
- 3° anno
- Periodo didattico
- Da definire
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto
- Prerequisiti
- Insegnamenti 1° - 2° anno
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Fornire le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche. Fornire i modelli di ereditarietà dei caratteri mendeliani ed i metodi per l’identificazione di geni e mutazioni patologiche nell’uomo. Fornire gli elementi di base della consulenza genetica e della diagnosi prenatale. Fornire le basi della citogenetica costituzionale e della citogenetica molecolare per la diagnosi e prevenzione delle malattie nell’ambito post-natale, pre-natale e oncologico.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
L* student* dovrà:
- aver acquisito le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche;
- aver acquisito le basi fondamentali delle tecniche di citogenetica classica e molecolare
- aver acquisito la capacità di utilizzare le metodologie molecolari nell’ambito delle malattie genetiche e dei tumori.
CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alla genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo diagnostico.
CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica, alla risoluzione di esercizi e di problemi diagnostici, con specifico riferimento a tematiche di rilievo diagnostico.
AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione dei risultati dell'analisi effettuata.
ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.
CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi e l'impegno professionale con un alto grado di autonomia.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Il modulo prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale tradizionale che si svolgono in aula con l’ausilio di slides.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
La verifica dell’apprendimento avviene con una prova scritta consistente in domande a risposta multipla, vertenti sull’intero programma del modulo.
L'esame è composto da una prova scritta con n. 30 domande a risposta multipla composte da 5 risposte di cui sola 1 alternativa corretta sul programma svolto durante le ore di lezione. Il punteggio corrisponde al numero di risposte esatte. Non vi sono penalità per le risposte errate. Il voto è espresso in trentesimi e contribuirà alla definizione del voto finale costituito dalla media ponderata dei voti parziali dei singoli moduli.
- Oggetto:
Attività di supporto
Attività di supporto potranno essere organizzate su richiesta degli studenti.
- Oggetto:
Programma
- Definizione di Geni, organizzazione del genoma umano e malattie genetiche
- Tipi di mutazione e loro effetti biologici (dalla variabilità alla patologia: perdita/guadagno di funzione, dominanza negativa)
- Costruzione degli alberi genealogici
- Trasmissione dei caratteri monofattoriali ed esempi di malattie genetiche: autosomiche dominanti (sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare, nanismo acondroplasico, corea di Hungtington), autosomiche recessive (fibrosi cistica, emoglobinopatie), legate al cromosoma X, Mary Lyon e inattivazione del cromosoma X (Emofilia, distrofia muscolare di Duchenne), malattie ereditarie da espansione di triplette (Sindrome dell’X fragile)
- Cenni sulle eccezioni all'ereditarietà mendeliana nell'uomo: manifestazione tardiva del fenotipo; penetranza incompleta; espressività variabile; eterozigosi composta; anticipazione; eterogeneità genetica
- Struttura dei cromosomi e metodi di studio.
- Cariotipo, mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali, meccanismi patogenetici e conseguenze.
- Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione e principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali
- Cenni di eredità poligenica-polifattoriale
- Cenni di eredità mitocondriale: omoplasmia ed eteroplasmia.
- Eredità metrilineare
- Consulenza genetica e diagnosi prenatale
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Non si ritiene necessario l'uso sistematico di testi. Verranno fornite agli studenti indicazioni per la lettura di pubblicazioni scientifiche di pertinenza con gli argomenti trattati a lezione e di interesse degli studenti.
- Oggetto:
