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Coronavirus: aggiornamenti per la comunità universitaria / Coronavirus: updates for UniTo Community
Oggetto:
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Genetica medica

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Medical Genetics

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Anno accademico 2014/2015

Codice dell'attività didattica
MED2889B
Docente
Prof. Fabio MALAVASI (Docente Titolare dell'insegnamento)
Insegnamento integrato
Crediti/Valenza
1
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto
Prerequisiti
Insegnamenti 1° - 2° anno
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

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Risultati dell'apprendimento attesi

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Prova scritta con risposte multiple ed una domanda finale aperta

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Programma

Programma del corso di Genetica medica: definizione, finalità Geni, organizzazione del genoma umano e malattie genetiche Tipi di mutazione e loro effetti biologici (dalla variabilità alla patologia: perdita/guadagno di funzione, dominanza negativa) Costruzione degli alberi genealogici Trasmissione dei caratteri monofattoriali ed esempi di malattie genetiche: autosomiche dominanti (sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare, nanismo acondroplasico, corea di Hungtington), autosomiche recessive (fibrosi cistica, emoglobinopatie), legate al cromosoma X, Mary Lyon e inattivazione del cromosoma X (Emofilia, distrofia muscolare di Duchenne), malattie ereditarie da espansione di triplette (Sindrome dell’X fragile) Cenni sulle eccezioni all'ereditarietà mendeliana nell'uomo: manifestazione tardiva del fenotipo; penetranza incompleta; espressività variabile; eterozigosi composta; anticipazione; eterogeneità genetica Struttura dei cromosomi e metodi di studio. Cariotipo, mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali, meccanismi patogenetici e conseguenze. Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione e principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali Cenni di eredità poligenica-polifattoriale Cenni di eredità mitocondriale: omoplasmia ed eteroplasmia. Eredità metrilineare Consulenza genetica e diagnosi prenatale

Testi consigliati e bibliografia

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Ultimo aggiornamento: 14/05/2015 16:31
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