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Oggetto:
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I. BIOLOGIA E GENETICA

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BIOLOGY AND GENETICS

Oggetto:

Anno accademico 2022/2023

Codice attività didattica
MED2866
Docenti
Prof.ssa Claudia Giachino (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Cristina Panuzzo (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f070-c711] TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
Anno
1° anno
Periodo
Da definire
Crediti/Valenza
4
SSD attività didattica
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Tipologia unità didattica
corso
Prerequisiti
Nessuno
Propedeutico a
Insegnamenti 2° e 3° anno
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze della struttura della cellula eucariota (basi cellulari e molecolari) e del relativo funzionamento . Fornire  gli elementi fondamentali della duplicazione del DNA , mitosi , meioisi, leggi di Mendel e mutazioni. Presentare gli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia nei diversi settori della genetica.

To provide the knowledge of the structure of the eukaryotic cell (cellular and molecular basis) and its operation. Provide the fundamentals of DNA replication, mitosis, meioisi, Mendel's laws and mutations. Presenting the tools to be applied in the laboratory as methods of analysis, diagnosis and therapy in different fields of genetics.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà:

- aver acquisito le conoscenze sul funzionamento della cellula eucariota;
- aver appreso le principali nozioni della successione ereditaria;
- aver acquisito le conoscenze relative agli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia.

The student must:

- Have acquired knowledge on the functioning of the eukaryotic cell;
- Having learned the main concepts of inheritance;
- Have acquired knowledge on the instruments to be used in the laboratory as methods of analysis, diagnosis and therapy

Oggetto:

Programma

Biologia cellulare

  • La struttura della cellula eucariota: la membrana plasmatica: i fosfolipidi e le proteine di membrana il reticolo endoplasmatico i lisosomi i mitocondri il nucleo il citoscheletro
  • Il trasporto delle molecole e dell'informazione: le membrane cellulari regolano il passaggio delle sostanze e la captazione degli stimoli ambientali
  • Struttura e duplicazione del DNA
  • L'espressione genica; La trascrizione dell'RNA; Struttura e funzione di RNA ribosomale, RNA di trasferimento e RNA messaggero; Il codice genetico; La traduzione
  • Lo studio delle cellule in vitro: culture cellulari

Genetica generale

  • La duplicazione del DNA
  • La mitosi. Le sue diverse fasi e il comportamento dei cromosomi
  • La meiosi. Le sue diverse fasi e il comportamento dei cromosomi.
  • Differenze fondamentali tra mitosi e meiosi
  • Le leggi di Mendel: segregazione e assortimento indipendente.
  • Relazione tra meiosi e leggi di Mendel
  • I caratteri monofattoriali semplici
  • I caratteri legati al sesso
  • Le mutazioni

Genetica umana

  • Tecniche di genetica applicata alla medicina.
  • Colture cellulari: caratterizzazione delle cellule, tecniche di immunofluorescenza, separazione di popolazioni cellulari.
  • Tecniche di analisi delle proteine: struttura di proteine e tecniche di analisi. Dosaggi qualitativi e quantitativi di sostanze in medicina.
  • DNA: struttura e funzione dei geni, cromosomi e Genoma Umano; concetti di mutazioni, polimorfismi e sistemi di riparazione. Tecniche del DNA ricombinante come strumento della genetica molecolare: clonaggio molecolare, PCR, Southern blot, Northern blot.
  • Nuove tecniche di analisi del genoma e del trascrittoma: microarray, next generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES), RNAseq
  • Citogenetica e applicazioni in diagnosi: analisi dei cromosomi, tecniche di bandeggio, FISH.  Diagnosi prenatale
  • Fondamenti del Sistema immunitario: linfociti B, T e cellule NK; produzione di anticorpi, struttura e funzione delle immunoglobuline.
  • Anticorpi monoclonali murini: produzione in vitro e in vivo. Purificazione degli anticorpi monoclonali
  • Genetica del cancro: proto-oncogeni, onco-soppressori, progressione tumorale.
  • Gli anticorpi in clinica: frammenti anticorpali, anticorpi bi-specifici, immunofarmaci e immunoterapia. Farmaci di nuova generazione: anticorpi in vivo.
  • Farmacogenomica

Cell Biology

  • The structure of the eukaryotic cell: plasma membrane: phospholipids and membrane proteins endoplasmic reticulum lysosomes mitochondria nucleus cytoskeleton
  • The transport of molecules and information: cell membranes regulate the flow properties and the uptake of environmental stimuli
  • Structure and DNA
  • Gene expression; The RNA transcription; Structure and function of ribosomal RNA, transfer RNA and messenger RNA; The genetic code; Translation
  • The study of cells in vitro cell cultures

General Genetics

  • DNA replication
  • The mitosis. Its different phases and behavior of chromosomes
  • Meiosis. Its different phases and behavior of chromosomes.
  • Key differences between mitosis and meiosis
  • The laws of Mendel: segregation and independent assortment.
  • The relationship between meiosis and Mendel's laws
  • Characters simple monofactorial
  • The sex linkage
  • Mutations

Human Genetics

  • Techniques applied genetics to medicine.
  • Cell culture: cell characterization, immunofluorescence techniques, separation of cell populations.
  • Techniques for analysis of protein: protein structure and analysis techniques. Dosages of quality and quantity of substances in medicine.
  • DNA structure and function of genes, chromosomes and the human genome; concepts of mutations, polymorphisms and repair systems. Recombinant DNA techniques as a means of molecular genetics: molecular cloning, PCR, Southern blot, Northern blot.
  • New techniques for analysis of genome and transcriptome: microarrays, next generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES), RNAseq
  • Cytogenetics and applications in diagnosis: chromosome analysis, banding techniques, FISH. Prenatal diagnosis
  • Fundamentals of the Immune System: B cells, T cells and NK; antibody production, structure and function of immunoglobulins.
  • Murine Monoclonal Antibodies: Production in vitro and in vivo. Purification of monoclonal antibodies
  • Genetics of cancer: proto-oncogenes, tumor suppressor genes, tumor progression.
  • Antibodies in Clinical antibody fragments, bi-specific antibodies, immunofarmaci and immunotherapy. New generation drugs: antibodies in vivo.
  • Pharmacogenomics
Oggetto:

Modalità di insegnamento

L’Insegnamento si articola in tre moduli, con un totale di 48 ore di lezione:

Biologia cellulare prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica generale prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica umana prevede 24 ore di lezione (2 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

Teaching is divided into three modules, with a total of 48 hours of lessons:
Cell biology includes 12 hours of lessons (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
General Genetics includes 12 hours of lessons (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
Human Genetics provides 24 hours of lessons (2 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento dell’Insegnamento “Biologia e Genetica” avviene con una prova scritta consistente in esercizi numerici, domande aperte e a risposta multipla, vertenti sull’intero programma dei moduli dell’insegnamento. La prova orale viene sostenuta nel caso in cui si evidenzino lacune dalle prove scritte, oppure su richiesta dello studente. In caso di prova orale, il voto è la media del voto dello scritto e dell’orale.

Verification of learning of teaching "Biology and Genetics" takes place with a written test consisting of numerical exercises, open-ended questions and multiple-choice, relating to the whole program of teaching modules. The oral examination is supported in case you reveal gaps from written evidence, or at the request of the student. In case of oral examination, the grade is the average rating of the written and oral.

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

BIOLOGIA CELLULARE

Solomon et al., Elementi di Biologia EDISES Neil Campbell "Essenziale di biologia" PEARSON

GENETICA GENERALE

Le dispense verranno consegnate dal docente durante le lezioni

GENETICA UMANA

Griffiths et al., Genetica – Principi di analisi formale, Zanichelli
Fantoni et al.  Biologia Cellulare e genetica - Parte I Biologia Cellulare, Piccin, 2008
Fantoni et al. Biologia Cellulare e Genetica - Parte II Genetica, Piccin 2009
Alberts et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli



Oggetto:

Moduli didattici

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 21/06/2022 12:31