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I. BIOLOGIA E GENETICA

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BIOLOGY AND GENETICS

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Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
SSP0520
Docenti
Claudia Giachino (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Cristina Panuzzo (Docente Titolare dell'insegnamento)
Antonella Roetto (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f070-c711] TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
Anno
1° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
Di base, Caratterizzante, Affine o integrativo
Crediti/Valenza
4
SSD attività didattica
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Propedeutico a
Insegnamenti 2° e 3° anno
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze della struttura della cellula eucariota (basi cellulari e molecolari) e del relativo funzionamento .

Fornire  gli elementi fondamentali della duplicazione del DNA , mitosi , meioisi, leggi di Mendel e mutazioni.

Presentare gli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia nei diversi settori della genetica.

Fornire solide basi per lo studio di altri corsi correlati (di base e clinici).

To provide the knowledge of the structure of the eukaryotic cell (cellular and molecular basis) and its operation.

To Provide the fundamentals of DNA replication, mitosis, meioisi, Mendel's laws and mutations.

Presenting the tools to be applied in the laboratory as methods of analysis, diagnosis and therapy in different fields of genetics.

To provide a solid foundation for studying other related courses (basic and clinical).

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Risultati dell'apprendimento attesi

Alla fine del corso gli studenti dovranno dimostrare di avere:

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE

1) una buona conoscenza della struttura della cellula e del suo funzionamento, nonché dei fondamentali principi della genetica e della successione ereditaria.

2) una buona conoscenza relativa agli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE

Gli studenti dovranno dimostrare una buona capacità di applicare le conoscenze acquisite durante il corso, collegando gli argomenti di biologia di base affrontati durante il modulo di biologia con quelli affrontati durante il modulo di genetica generale e umana, attraverso uno studio ragionato ed efficace.

AUTONOMIA DI GIUDIZIO

Gli studenti dovranno sviluppare la capacità di riconoscere e analizzare in modo accurato le informazioni chiave necessarie per comprendere e poi approfondire diversi argomenti, a partire dalla cellula fino alla successione ereditaria. Saranno inoltre in grado di esaminare criticamente queste informazioni al fine di acquisire una conoscenza approfondita degli argomenti affrontati.

ABILITÀ COMUNICATIVE

Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito una terminologia scientifica appropriata, che gli permetterà di esprimere in modo chiaro ed efficace le conoscenze acquisite

CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO

Al termine del corso gli studenti dovranno aver sviluppato una capacità di porsi giuste domande sul loro percorso di apprendimento, al fine di incrementare i risultati ottenuti.

 

At the end of the course, students should demonstrate:

KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING

  1. A good understanding of cell structure and functioning, as well as fundamental principles of genetics and hereditary succession.
  2. Adequate knowledge regarding laboratory techniques and their application in analysis, diagnosis, and therapy.

APPLICATION OF KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING

Students should demonstrate the ability to apply the acquired knowledge by connecting the basic biology topics covered in the biology module with those addressed in the general and human genetics module through thoughtful and effective study.

AUTONOMY OF JUDGMENT

Students should develop the ability to accurately recognize and analyze key information necessary to understand and delve into various topics, from the cell to hereditary succession. They should also critically evaluate this information to acquire an in-depth understanding of the subjects covered.

COMMUNICATION SKILLS

Students should demonstrate proficiency in appropriate scientific terminology, enabling them to express their acquired knowledge clearly and effectively.

LEARNING ABILITY

By the end of the course, students should have developed a capacity for self-critique regarding their learning journey in order to enhance their achieved results.

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Programma

Biologia cellulare

  • Introduzione alla biologia. Concetto di essere vivente e sue proprietà; la teoria cellulare; le macromolecole di interesse biologico.
  • La struttura della cellula: Differenza tra cellula procariota ed eucariota, la membrana plasmatica: i fosfolipidi e le proteine di membrana, il reticolo endoplasmatico, i lisosomi, i mitocondri, il nucleo
  • Il trasporto delle molecole e dell'informazione: le membrane cellulari regolano il passaggio delle sostanze e la captazione degli stimoli ambientali
  • Il citoscheletro: microfilamenti, filamenti intermedi, microtubuli
  • L'espressione genica: La trascrizione dell'RNA; Struttura e funzione di RNA ribosomale, RNA di trasferimento e RNA messaggero; Il codice genetico; La traduzione
  • Regolazione dell’espressione genica, modificazioni post-traduzionali e smistamento delle proteine: fosforilazione, metilazione, acetilazione
  • Reregolazione dei principali processi cellulari e deregolazione: il cancro

Genetica generale

  • Il ciclo cellulare e il DNA: il ciclo cellulare G1, S, G2 ed M, struttura e duplicazione del DNA
  • La mitosi: Le sue diverse fasi e il comportamento dei cromosomi
  • La meiosi: Le sue diverse fasi e il comportamento dei cromosomi.
  • Differenze fondamentali tra mitosi e meiosi
  • Le mutazioni

Genetica umana

  • Tecniche di genetica applicata alla medicina.
  • Colture cellulari: caratterizzazione delle cellule, tecniche di immunofluorescenza, separazione di popolazioni cellulari.
  • Tecniche di analisi delle proteine: struttura di proteine e tecniche di analisi. Dosaggi qualitativi e quantitativi di sostanze in medicina.
  • DNA: struttura e funzione dei geni, cromosomi e Genoma Umano; concetti di mutazioni, polimorfismi e sistemi di riparazione. Tecniche del DNA ricombinante come strumento della genetica molecolare: clonaggio molecolare, PCR, Southern blot, Northern blot.
  • Nuove tecniche di analisi del genoma e del trascrittoma: microarray, next generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES), RNAseq
  • Citogenetica e applicazioni in diagnosi: analisi dei cromosomi, tecniche di bandeggio, FISH.  Diagnosi prenatale
  • Fondamenti del Sistema immunitario: linfociti B, T e cellule NK; produzione di anticorpi, struttura e funzione delle immunoglobuline.
  • Anticorpi monoclonali murini: produzione in vitro e in vivo. Purificazione degli anticorpi monoclonali
  • Genetica del cancro: proto-oncogeni, onco-soppressori, progressione tumorale.
  • Gli anticorpi in clinica: frammenti anticorpali, anticorpi bi-specifici, immunofarmaci e immunoterapia. Farmaci di nuova generazione: anticorpi in vivo.
  • Farmacogenomica

Scienze e Tecnologie Biologiche Innovative

Introduzione al corso

Geni, genomi, malattie e nuove terapie

La terapia genica di malattie genetiche modello

Nuovi trapianti: cellule staminali e medicina rigenerativa

Tecniche di isolamento e impiego di cellule staminali

Applicazioni di medicina rigenerativa a malattie genetiche modello

Nanotecnologie per la terapia di malattie genetiche

 

Cell Biology

  • Introduction to biology: Concept of living organisms and their properties; the cell theory; biologically relevant macromolecules.
  • Cell structure: Difference between prokaryotic and eukaryotic cells, the plasma membrane: phospholipids and membrane proteins, endoplasmic reticulum, lysosomes, mitochondria, nucleus.
  • Transport of molecules and information: Cell membranes regulate the passage of substances and the reception of environmental stimuli.
  • Cytoskeleton: Microfilaments, intermediate filaments, microtubules.
  • Gene expression: Transcription of RNA; Structure and function of ribosomal RNA, transfer RNA, and messenger RNA; The genetic code; Translation.
  • Regulation of gene expression: post-translational modifications, and protein sorting: phosphorylation, methylation, acetylation.
  • Regulation of key cellular processes and their deregulation: cancer. 

General Genetics

  • The cell cycle and DNA: The G1, S, G2, and M phases of the cell cycle, DNA structure and replication.
  • The mitosis. Its different phases and behavior of chromosomes
  • Meiosis. Its different phases and behavior of chromosomes.
  • Key differences between mitosis and meiosis
  • Mutations

Human Genetics

  • Techniques applied genetics to medicine.
  • Cell culture: cell characterization, immunofluorescence techniques, separation of cell populations.
  • Techniques for analysis of protein: protein structure and analysis techniques. Dosages of quality and quantity of substances in medicine.
  • DNA structure and function of genes, chromosomes and the human genome; concepts of mutations, polymorphisms and repair systems. Recombinant DNA techniques as a means of molecular genetics: molecular cloning, PCR, Southern blot, Northern blot.
  • New techniques for analysis of genome and transcriptome: microarrays, next generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES), RNAseq
  • Cytogenetics and applications in diagnosis: chromosome analysis, banding techniques, FISH. Prenatal diagnosis
  • Fundamentals of the Immune System: B cells, T cells and NK; antibody production, structure and function of immunoglobulins.
  • Murine Monoclonal Antibodies: Production in vitro and in vivo. Purification of monoclonal antibodies
  • Genetics of cancer: proto-oncogenes, tumor suppressor genes, tumor progression.
  • Antibodies in Clinical antibody fragments, bi-specific antibodies, immunofarmaci and immunotherapy. New generation drugs: antibodies in vivo.
  • Pharmacogenomics

Innovative Biologic Sciences and Technologies

Course introduction
Genes, genomes, diseases and innovative therapies
Gene therapy for model genetic diseases
New trasplants: stem cells and regenerative medicine
Techniques for stem cell isolation and therapeutic applications
Application of regenerative medicine to model genetic diseases
Nanotechnologies for the cure of genetic diseases

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Modalità di insegnamento

L’Insegnamento si articola in quattro moduli, con un totale di 60 ore di lezione:

Biologia cellulare prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale, soluzione di problemi, ed apprendimento mediante scoperta autonoma (deduttivo) che si svolgeranno in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica generale prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale, soluzione di problemi, ed apprendimento mediante scoperta autonoma (deduttivo) che si svolgeranno in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica umana prevede 24 ore di lezione (2 CFU) di didattica frontale, soluzione di problemi, ed apprendimento mediante scoperta autonoma (deduttivo) che si svolgeranno in aula con l’ausilio di proiezioni

Scienze e Tecnologie Biologiche Innovative prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale, soluzione di problemi ed apprendimento mediante scopertaautonoma (deduttivo) che si svolgeranno in aula con l’ausilio di proiezioni

 

 

Teaching is divided into three modules, with a total of 48 hours of lessons:
Cell biology includes 12 hours of lessons (1 CFU) in classroom with direct lectures, problem-solving, peer-to-peer discussions and discovery learning with the help of projections


General Genetics includes 12 hours of lessons (1 CFU) on classroom with direct lectures,  problem-solving, peer-to-peer discussions and discovery learning with the help of projections


Human Genetics provides 24 hours of lessons (2 CFU) in classroom with direct lectures,  problem-solving, peer-to-peer discussions and discovery learning with the help of projections

 

Innovative Biologic Sciences and Technologies

includes 12 hours of lessons (1 CFU) on classroom with direct lectures,  problem-solving, peer-to-peer discussions and discovery learning with the help of projections

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Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento dell’Insegnamento “Biologia e Genetica” avviene con una prova scritta consistente in esercizi numerici, domande aperte e a risposta multipla, vertenti sull’intero programma dei moduli dell’insegnamento. La prova orale viene sostenuta nel caso in cui si evidenzino lacune dalle prove scritte, oppure su richiesta dello studente. In caso di prova orale, il voto è la media del voto dello scritto e dell’orale.

Verification of learning of teaching "Biology and Genetics" takes place with a written test consisting of numerical exercises, open-ended questions and multiple-choice, relating to the whole program of teaching modules. The oral examination is supported in case you reveal gaps from written evidence, or at the request of the student. In case of oral examination, the grade is the average rating of the written and oral.

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Attività di supporto

Gli studenti con disabilità che interferiscono con i processi di apprendimento (cecità ai colori, non vedenti, non udenti, dislessici, fisicamente disabili, etc) sono incoraggiati a contattare i docenti per stabilire modalità di somministrazione e verifica appropriate.

Students with disorders that may affect learning (e.g. color blind students, visually impaired, hearing impaired, dyslexic or with physical disabilities) are encouraged to contact the lecturers to adapt learning materials, activities and testing methods.

Testi consigliati e bibliografia

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BIOLOGIA CELLULARE

Elementi di Biologia_ EdiSES Universitaria Solomon, Martin, Martin D.W, Berg

GENETICA GENERALE

Becker, Il mondo della cellula_Pearson, Jeff Hardin, James P. Lodolce

GENETICA UMANA

Griffiths et al., Genetica -; Principi di analisi formale, Zanichelli
Fantoni et al.  Biologia Cellulare e genetica - Parte I Biologia Cellulare, Piccin, 2008
Fantoni et al. Biologia Cellulare e Genetica - Parte II Genetica, Piccin 2009
Alberts et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli



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Moduli didattici

Registrazione
  • Chiusa
    Apertura registrazione
    01/10/2022 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2023 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 27/10/2023 15:22
    Location: https://biomedicocn.campusnet.unito.it/robots.html
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