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Scienze tecniche di medicina di laboratorio di citogenetica

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Clinical Cytogenetics Laboratory

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Anno accademico 2013/2014

Codice dell'attività didattica
MED2889C
Docente
Dott. Lorenzo Mighetto (Docente Titolare dell'insegnamento)
Insegnamento integrato
Crediti/Valenza
1
SSD dell'attività didattica
MED/46 - scienze tecniche di medicina e di laboratorio
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Conoscenze di base di genetica e di citologia.
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Al termine del corso lo studente dovrà conoscere i tratti essenziali dell'iter diagnostico in citogenetica e le relative applicabilità nello studio delle malattie genetiche. Dovrà inoltre saper valutare un cariotipo umano, normale e patologico, applicando le più comuni tecniche d'identificazione dei cromosomi. Sarà richiesta anche la conoscenza delle principali patologie associate alle anomalie numeriche e alle aberrazioni cromosomiche. Considerata l'importanza della pratica manuale, allo studente verrà richiesta la descrizione operativa delle attività volte alla realizzazione dell'indagine citogenetica comprendendo, oltre alle tecniche classiche della costituzionale, anche quelle molecolari, di recente introduzione.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Il corso si prefigge di trasmettere allo studente le conoscenze e le competenze tecniche necessarie all'allestimento e all'interpretazione del cariotipo umano, sia normale che patologico.

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Attività di supporto

Verranno messe a disposizione le dispense del corso.

Saranno possibili degli approfondimenti, su richiesta degli studenti.

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Programma

  • Richiami di colture cellulari umane
  • Richiami di genetica, segnatamente alla struttura del cromosoma umano
  • Tecniche di bandeggio: cariotipo normale e patologico, anomalie numeriche e aberrazioni strutturali
  • Citogenetica prenatale
  • Citogenetica postnatale
  • Citogenetica oncologica
  • Tecniche di citogenetica molecolare: FISH e CGH

Testi consigliati e bibliografia

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Testo-atlante di Citogenetica Umana - V. Ventruto, G. Sacco, F. Lonardo - Springer Editore



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Ultimo aggiornamento: 24/06/2014 08:09
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