C.I. - Biologia e genetica - Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico - Cuneo

Oggetto:

C.I. - Biologia e genetica

Oggetto:

Anno accademico 2010/2011

Docenti

Claudia Giachino (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Dott. Enrico Bracco (Docente Titolare dell'insegnamento)

Corso di studi

[f007-c312] laurea i^ liv. in tecniche di laboratorio biomedico (abil. professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) - a cuneo

Anno

1° anno

Tipologia

--- Nuovo Ordinamento ---

Crediti/Valenza

Oggetto:

Obiettivi formativi

Gli obiettivi formativi del corso sono i seguenti:

Definire i concetti di variabilità e di ereditarietà genetica; Distinguere i significati di fenotipo e genotipo; Definire i concetti generali di diploidia e sessualità, cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigoti; Descrivere e discutere i principi delle leggi di Mendel; Descrivere come si imposta un albero genealogico; Illustrare con esempi appropriati alleli wild- type, mutati e multipli, dominanza e recessività; Fornire la definizione di cariotipo normale; spiegare la determinazione cromosomica del sesso e il fenomeno dell’inattivazione del cromosoma X; Illustrare i principi che governano l'eredità monofattoriale; Illustrare i principi di ricombinazione di geni associati allo stesso cromosoma; fornire le definizioni di mappe genetiche; Descrivere i principi che regolano l'interazione fra geni. Fornire le definizioni di ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa di epistasi, penetranza ed espressività; Indicare i fini e le modalità generali di applicazione degli strumenti dell'ingegneria genetica: enzimi di restrizione, sonde, southern e PCR, frammenti di restrizione, vettori genici; Indicare i processi spontanei e le situazioni ambientali che producono mutazioni del materiale genetico; Illustrare i principi teorici che portano a mutazioni genetiche: puntiformi, sostituzioni, frameshift, mutazioni neutre e silenti; Descrivere la tipologia e le possibili cause delle principali mutazioni cromosomiche nell'uomo: Sindromi di Turner e di Klinefelter, Sindrome di Down; Descrivere i meccanismi di riparazione del DNA e illustrarne le correlazioni con i fenomeni d'invecchiamento cellulare e con le patologie umane (in particolare con il cancro).

Oggetto:

Programma

La genetica e l’organismo: i geni come determinanti delle proprietà intrinseche di una specie; la variabilità genetica; metodologie usate in genetica; organismi modello; i geni, l’ambiente e l’organismo. I pattern dell’ereditarietà: eredità autosomica; le leggi di Mendel; cromosomi sessuali ed eredità legata al sesso; eredità citoplasmatica. Le basi cromosomiche dell’ereditarietà: lo sviluppo storico della teoria cromosomica; la natura dei cromosomi; mitosi e meiosi; il comportamento dei cromosomi e i pattern di eredità negli eucarioti; i cromosomi degli organuli. La mappatura dei cromosomi eucariotici mediante la ricombinazione: la scoperta dei pattern di eredità dei geni associati; la ricombinazione; le mappe di associazione. Dal gene al fenotipo: geni e prodotti genici; geni mutanti e proteine; interazioni tra gli alleli di un gene; dominanza incompleta e codominanza; alleli letali recessivi; interazioni geni-proteine; penetranza ed espressività. Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili: la scoperta degli elementi trasponibili nel mais; gli elementi trasponibili nei procarioti; gli elementi trasponibili negli eucarioti; la regolazione degli elementi trasponibili nell’ospite. Mutazione, riparazione e ricombinazione: le mutazioni puntiformi; le mutazioni spontanee; le mutazioni spontanee nell’uomo: malattie da ripetizioni trinucleotidiche; meccanismi biologici di riparazione; cambiamenti cromosomici a grande scala. Dissezione della funzione genica: la genetica diretta; genetica inversa. La regolazione genetica del numero delle cellule: cellule normali e cellule cancerose: il bilancio tra perdita e proliferazione cellulare; il cancro: genetica della regolazione aberrante del numero di cellule.

Descrizione