- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica umana
- Oggetto:
Anno accademico 2009/2010
- Docente
- Claudia Giachino (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- Crediti/Valenza
- 2
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Acquisire:
1) una preparazione culturale atta a comprendere la basi genetiche della variabilità umana normale e patologica e le ricadute pratiche delle nuove conoscenze sul genoma umano,
2) competenza teorico-pratica sulle più comuni analisi genetiche di tipo formale e molecolare e capacità di integrarne tra loro i risultati;
3) consapevolezza delle problematiche medico-legali ed etiche dei test genetici diagnostici, predittivi e di ricerca.- Oggetto:
Programma
CONTENUTI
1. Il metodo della genetica e le sue limitazioni nell’uomo: Livelli di analisi dal fenotipo al gene e dal gene al fenotipo. Variabilità genetica fisiologica e patologica. Generalità sui caratteri monofattoriali nell'uomo: osservazione del fenotipo; tipi di matrimonio e modalità di trasmissione dei caratteri autosomici dominanti, recessivi e legati all’X. Cenni sulla legge di Hardy e Weinberg. Consanguineità, mutazione, selezione, valore riproduttivo (fitness). Cenni sulle eccezioni all'ereditarietà mendeliana: nuove mutazioni, penetranza incompleta, espressività variabile; pleiotropia, manifestazione tardiva, anticipazione; eterogeneità genetica.2. L’anatomia del genoma umano: Seconda legge di Mendel. e linkage. Gruppi sanguigni, polimorfismi elettroforetici e polimorfismi del DNA come marcatori genetici: RFLP, microsatelliti, SNP. Mappe genetiche e mappe fisiche. Il “progetto genoma”. DNA ripetitivo ed elementi genetici mobili. Strategie per l’:identificazione di geni responsabili di malattie monofattoriali o coinvolti in malattie multifattoriali. Calcolo dei rischi nelle famiglie: utilità dei test genetici diretti e indiretti. Spettro di mutazioni e correlazioni genotipo-fenotipo. Cenni sugli strumenti bioinformatici.
3. Esempi di malattie genetiche monofattoriali: autosomiche dominanti (ipercolesterolemia familiare, osteogenesi imperfetta, nanismo acondroplasico, sindrome di Marfan, corea di Huntington), autosomiche recessive (emoglobinopatie, fenilchetonuria, alcaptonuria, albinismo, fibrosi cistica, sordità), legate al cromosoma X. Mary Lyon e l’inattivazione del cromosoma X. Esempi: deficit di G6PD, Emofilia, Distrofia muscolare di Duchenne, ritardo mentale legato all’X. Cenni sulla patologia del DNA mitocondriale.
4. Caratteri quantitativi e multifattoriali: Studi sui gemelli, studi di associazione e studi di linkage. Esempi: malformazioni congenite. Malattie cardiovascolari, diabete mellito tipo I e tipo II. Cenni sulla Farmacogenetica
5. Aberrazioni cromosomiche: epidemiologia, diagnosi, rischi di ricorrenza. La S. di Down. Altre aberrazioni degli autosomi. Aberrazioni dei cromosomi sessuali. La rinascita molecolare: cenni a FISH, "microcitogenetica", telomeri e telomerasi.
6. Genetica dei tumori: proto-oncogeni, geni oncosoppressori, geni della riparazione del DNA. Mutazioni germinali e mutazioni somatiche. Suscettibilita' genetica secondo il modello di Knudson. Esempi: retinoblastoma, tumori “ereditari” della tiroide, colon-retto e mammella.
7. Prevenzione e terapia della malattie genetiche: Consulenza genetica. Screening neonatali e identificazione dei portatori. Test genetici diagnostici e test predittivi e cenni alle linee-guida. Diagnostica prenatale. Prospettive della terapia genica.
N.B.: numerosi punti del programma comportano riferimenti ad altri insegnamenti dello stesso e di altri Corsi integrati, in particolare per quanto riguarda:
- mitosi, meiosi e leggi di Mendel
- ciclo cellulare, trascrizione e maturazione dell’RNA, modificazioni post-traduzionali delle proteine
- dimensioni del genoma di virus, batteri, eucarioti unicellulari e metazoi, con particolare riferimento agli organismi modello (batteriofagi lambda e T pari, E.Coli, Drosophila.melanogaster, Neurospora crassa, Saccaromyces cerevisiae, Dictyostelium discoideum, Mus musculus),
- metodologie del DNA ricombinanteTesti consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Curtoni, Dallapiccola, DeMarchi, Momigliano Richiardi, Piazza Genetica, 2° ed, UTET, 1997
Dallapiccola, Novelli Genetica medica essenziale 2° ed, Il Minotauro, 2005 - Oggetto:
